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Hemoglobinopatia hereditária autossômica
recessiva caracterizada pela hemoglobina S que deforma os eritrócitos. Causa
crises vaso-oclusivas dolorosas, hemólise crônica, maior susceptibilidade a
infecções e dano orgânico progressivo.
O que é: A anemia falciforme é uma doença hereditária do sangue causada por uma mutação no gene da hemoglobina. Essa mutação leva à produção de hemoglobina anormal (hemoglobina S), que faz com que os glóbulos vermelhos assumam uma forma de foice (daí o nome “falciforme”).
Tipos:
SS: A forma mais comum e grave da doença.
SC: Uma forma mais branda da doença.
Sβ-talassemia: Combinação do gene da anemia falciforme com o gene da beta-talassemia.
Traço falciforme (AS): A pessoa herda um gene normal e um gene da anemia falciforme. Não apresenta sintomas, mas é portadora do gene e pode transmiti-lo aos filhos.
Sintomas:
Dor: Episódios de dor intensa (crises vaso-oclusivas) causados pela obstrução dos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice.
Anemia: Fadiga, fraqueza, palidez, falta de ar.
Infecções: Maior suscetibilidade a infecções, especialmente pneumonia e meningite.
Lesões em órgãos: Danos nos rins, pulmões, coração, cérebro e ossos.
Síndrome mão-pé: Inchaço e dor nas mãos e nos pés em bebês e crianças pequenas.
Icterícia: Pele e olhos amarelados.
Atraso no crescimento: Em crianças.
Fatores de risco:
Histórico familiar de anemia falciforme. É uma doença genética recessiva, ou seja, ambos os pais devem ser portadores do gene para que o filho desenvolva a doença.
Diagnóstico:
Teste do pezinho: Realizado em recém-nascidos para detectar a presença da hemoglobina S.
Eletroforese de hemoglobina: Exame de sangue que identifica os diferentes tipos de hemoglobina presentes no sangue.
Teste de solubilidade da hemoglobina: Outro exame de sangue que pode ser usado para diagnosticar a anemia falciforme.
Tratamento: Não há cura para a anemia falciforme. O tratamento visa aliviar os sintomas e prevenir complicações.
Transfusões de sangue: Para aumentar a quantidade de glóbulos vermelhos saudáveis e reduzir a dor.
Hidroxiureia: Medicamento que estimula a produção de hemoglobina fetal (um tipo de hemoglobina que não causa a deformação dos glóbulos vermelhos).
Analgésicos: Para aliviar a dor durante as crises.
Antibióticos: Para tratar infecções.
Vacinação: Para prevenir infecções.
Transplante de medula óssea: Cura a doença, mas é um procedimento arriscado.
Prevenção:
Aconselhamento genético: Para casais que têm histórico familiar de anemia falciforme.
Diagnóstico pré-natal: Para identificar se o feto tem a doença.
Outras informações importantes: Pessoas com anemia falciforme precisam de acompanhamento médico regular e devem seguir as orientações do médico para prevenir complicações.
