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Distúrbio neurodegenerativo autossômico
dominante causado por expansão de repetições CAG no gene HTT. Caracteriza-se
por movimentos coreicos progressivos, declínio cognitivo e alterações
psiquiátricas, com início geralmente na meia-idade.
O que
é: Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa
hereditária que causa a degeneração progressiva das células nervosas no
cérebro. Isso leva a problemas de movimento, cognitivos e psiquiátricos.
Tipos:
Não há tipos diferentes de Doença de Huntington, mas a idade de início e a
progressão da doença podem variar. Existe uma forma juvenil da doença, que se
manifesta antes dos 20 anos e geralmente tem progressão mais
rápida.
Sintomas: Os
sintomas da Doença de Huntington geralmente se desenvolvem entre os 30 e 50
anos, mas podem começar mais cedo ou mais tarde. Os sintomas podem
incluir:
Movimentos involuntários (coreia): Movimentos
bruscos, rápidos e descoordenados dos braços, pernas, rosto e
corpo.
Rigidez muscular
Lentidão dos
movimentos (bradicinesia)
Problemas de equilíbrio e
coordenação
Dificuldade para falar
(disartria)
Dificuldade para engolir
(disfagia)
Problemas de memória e
concentração
Dificuldade de planejamento e organização
Alterações
de personalidade (irritabilidade, depressão,
ansiedade)
Comportamentos
obsessivo-compulsivos
Psicose (alucinações,
delírios)
Fatores de
risco: O principal fator de risco para a Doença de Huntington
é ter um pai com a doença. É uma doença genética autossômica dominante, o que
significa que se um dos pais tem a doença, cada filho tem 50% de chance de
herdar o gene e desenvolver a
doença.
Diagnóstico: O
diagnóstico da Doença de Huntington envolve:
Histórico
clínico e exame neurológico: Avaliação dos sintomas e histórico
familiar.
Teste genético: Para detectar a presença do
geneHTT mutado, que causa a Doença de Huntington.
Exames
de imagem (ressonância magnética do cérebro): Para avaliar a estrutura do
cérebro e descartar outras causas dos sintomas.
Tratamento:
Não há cura para a Doença de Huntington. O tratamento visa aliviar os
sintomas e melhorar a qualidade de
vida:
Medicamentos:
Tetrabenazina ou
deutetrabenazina: Para controlar a
coreia.
Antipsicóticos: Para tratar a psicose e os
problemas de comportamento.
Antidepressivos: Para tratar
a depressão.
Ansiolíticos: Para tratar a ansiedade.
Terapia
ocupacional: Para ajudar a pessoa a adaptar-se às limitações físicas e manter
a independência.
Fisioterapia: Para melhorar a força, a
coordenação e o equilíbrio.
Fonoaudiologia: Para melhorar
a fala e a deglutição.
Apoio psicológico: Para o paciente
e para a
família.
Prevenção:
Não há como prevenir a Doença de Huntington. O aconselhamento genético e o
teste pré-natal podem ajudar as pessoas com histórico familiar da doença a
tomar decisões informadas sobre ter
filhos.
Outras informações
importantes: A Doença de Huntington é uma doença progressiva
que leva à incapacidade e à morte. A expectativa de vida após o início dos
sintomas é de cerca de 15 a 20 anos. O apoio social e emocional é fundamental
para as pessoas com Doença de Huntington e suas famílias.
