Atendimento em Psiquiatria, Ginecologia, Pediatria, Ortopedia e Cirurgião Geral
Consultas
a partir de R$ 150,00
Coagulopatia hereditária ligada ao
cromossomo X, caracterizada pela deficiência dos fatores VIII (hemofilia A)
ou IX (hemofilia B), resultando em sangramento prolongado após traumas
mínimos, hemartroses e hematomas musculares. O tratamento envolve reposição
do fator deficiente.
O que
é: Hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário causado
por uma deficiência ou ausência de certos fatores de coagulação no sangue.
Esses fatores são proteínas necessárias para a formação de coágulos
sanguíneos, que ajudam a estancar o
sangramento.
Tipos: Existem
dois tipos principais de hemofilia:
Hemofilia A:
Deficiência do fator VIII de coagulação. É o tipo mais comum.
Hemofilia
B: Deficiência do fator IX de coagulação.
A gravidade da
hemofilia varia dependendo da quantidade de fator de coagulação presente no
sangue.
Sintomas: Os sintomas
da hemofilia variam dependendo da gravidade da deficiência do fator de
coagulação:
Hemorragias prolongadas após cortes, extrações
dentárias ou cirurgias
Hemorragias nas articulações
(hemartrose), que causam dor, inchaço e danos a longo
prazo
Hemorragias
musculares
Hemorragias espontâneas (sem causa
aparente)
Hemorragias internas (no cérebro, trato
gastrointestinal)
Sangue na urina ou nas
fezes
Hematomas grandes e
profundos
Fatores de
risco: O principal fator de risco para a hemofilia é ter
histórico familiar da doença. A hemofilia é um distúrbio genético ligado ao
cromossomo X, o que significa que:
Homens: Se herdarem o
gene defeituoso do cromossomo X de sua mãe, eles terão
hemofilia.
Mulheres: Se herdarem o gene defeituoso de um
dos pais, elas serão portadoras da hemofilia e podem transmitir o gene aos
seus filhos. Se herdarem o gene defeituoso de ambos os pais, elas terão
hemofilia (muito
raro).
Diagnóstico:
O diagnóstico da hemofilia envolve:
Histórico familiar:
Avaliação do histórico de sangramento na família.
Exames
de sangue: Para medir os níveis dos fatores de coagulação VIII e
IX.
Teste genético: Para identificar mutações nos genes
que codificam os fatores de coagulação VIII e
IX.
Tratamento:
Não há cura para a hemofilia, mas o tratamento visa prevenir e controlar o
sangramento:
Terapia de reposição do fator de coagulação:
Infusão intravenosa do fator de coagulação deficiente (fator VIII para
hemofilia A ou fator IX para hemofilia B). Pode ser administrada de forma
profilática (regularmente para prevenir sangramentos) ou sob demanda (quando
ocorre um sangramento).
Desmopressina (DDAVP): Hormônio
sintético que pode aumentar temporariamente os níveis de fator VIII em
pessoas com hemofilia A leve.
Terapias gênicas: Novas
terapias que visam corrigir o gene defeituoso e permitir que o corpo produza
o fator de coagulação.
Fisioterapia: Para fortalecer os
músculos e proteger as articulações.
Vacinação: Para
prevenir infecções que podem aumentar o risco de
sangramento.
Prevenção:
Não há como prevenir a hemofilia, pois é uma condição genética. O
aconselhamento genético pode ajudar as famílias com histórico de hemofilia a
tomar decisões informadas sobre ter
filhos.
Outras informações
importantes: Pessoas com hemofilia precisam evitar atividades
de alto impacto que possam causar lesões e sangramentos. É importante ter um
plano de tratamento individualizado e seguir as orientações médicas para
controlar a doença e prevenir complicações.
