Atendimento em Psiquiatria, Ginecologia, Pediatria, Ortopedia e Cirurgião Geral
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Alteração genética caracterizada pela
trissomia do cromossomo 21, resultando em fenótipo característico: hipotonia,
braquicefalia, fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única, cardiopatias
congênitas e déficit cognitivo variável. Requer abordagem multidisciplinar
desde o nascimento.
O que
é: A Síndrome de Down (SD), também conhecida como trissomia do
cromossomo 21, é uma alteração genética que ocorre quando uma pessoa tem uma
cópia extra do cromossomo 21, em vez das duas cópias usuais. Essa cópia extra
altera o desenvolvimento e causa características físicas e intelectuais
distintas.
Tipos: Existem
três tipos de SD, todos resultando em uma cópia extra do material genético do
cromossomo 21:
Trissomia 21 livre (não disjunção): É o
tipo mais comum (cerca de 95% dos casos), causado pela não disjunção
(separação inadequada) dos cromossomos durante a formação do óvulo ou do
espermatozoide, resultando em três cópias do cromossomo 21 em todas as
células do corpo.
Translocação: Ocorre quando parte do
cromossomo 21 se liga a outro cromossomo (geralmente o 14). A pessoa ainda
tem duas cópias normais do cromossomo 21, mais o material extra ligado a
outro cromossomo.
Mosaicismo: Ocorre quando a não
disjunção ocorre após a fertilização, resultando em algumas células com três
cópias do cromossomo 21 e outras células com duas cópias normais. As pessoas
com mosaicismo tendem a ter sintomas mais
brandos.
Sintomas:
As pessoas com Síndrome de Down apresentam uma combinação de características
físicas e intelectuais:
Características
físicas:
Face achatada
Olhos
amendoados com pregas epicânticas (pregas de pele no canto interno dos
olhos)
Pescoço curto
Orelhas pequenas
e de formato incomum
Língua que tende a projetar-se para
fora da boca
Mãos e pés
pequenos
Linha única na palma da mão (prega palmar
transversa)
Baixo tônus muscular
(hipotonia)
Características intelectuais:
Deficiência
intelectual (leve a moderada)
Atraso no desenvolvimento
da linguagem
Dificuldade de atenção e
concentração
Problemas de memória
Fatores
de risco: O único fator de risco conhecido para a trissomia 21
livre (não disjunção) é a idade materna avançada (acima de 35 anos) no
momento da concepção. A idade do pai não parece aumentar o risco. A
translocação pode ser hereditária, e o mosaicismo ocorre ao
acaso.
Diagnóstico: A
Síndrome de Down pode ser diagnosticada durante a gravidez (diagnóstico
pré-natal) ou após o nascimento:
Diagnóstico
pré-natal:
Rastreio combinado do primeiro trimestre: Exame
de sangue materno e ultrassonografia para avaliar o risco de
SD.
Amniocentese: Coleta de líquido amniótico para análise
cromossômica.
Amostragem vilo corial (CVS): Coleta de
amostra da placenta para análise cromossômica.
Teste
pré-natal não invasivo (NIPT): Exame de sangue materno para detectar o DNA
fetal e avaliar o risco de SD (mais preciso que o rastreio
combinado).
Diagnóstico pós-natal:
Análise do cariótipo (exame cromossômico) para confirmar a presença da
trissomia do cromossomo 21.
Tratamento:
Não há cura para a Síndrome de Down. O tratamento visa melhorar a qualidade
de vida e maximizar o potencial de cada
indivíduo:
Acompanhamento médico regular: Para monitorar a
saúde e tratar problemas médicos associados à SD (cardiopatias congênitas,
problemas de visão e audição, problemas de
tireoide).
Intervenção precoce: Programas de estimulação
precoce para bebês e crianças pequenas com SD para promover o desenvolvimento
motor, cognitivo, social e emocional.
Fisioterapia: Para
melhorar a força muscular, a coordenação e o
equilíbrio.
Terapia ocupacional: Para desenvolver
habilidades para as atividades diárias.
Fonoaudiologia:
Para melhorar a fala, a linguagem e a comunicação.
Apoio
educacional: Adaptações na escola para atender às necessidades específicas da
criança.
Apoio psicossocial: Para a pessoa com SD e para
a família.
Prevenção:
Não há como prevenir a ocorrência da trissomia 21 livre (não disjunção). O
aconselhamento genético pode ajudar os casais com histórico familiar de
translocação a entender o risco de ter um filho com
SD.
Outras informações
importantes: As pessoas com Síndrome de Down têm
características únicas, mas são indivíduos como qualquer outro e merecem
respeito, dignidade e oportunidades para alcançar seu pleno potencial. A
expectativa de vida das pessoas com SD aumentou significativamente nas
últimas décadas, e muitas podem viver vidas longas, saudáveis e
produtivas.
