Atendimento em Psiquiatria, Ginecologia, Pediatria, Ortopedia e Cirurgião Geral
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Transtorno do neurodesenvolvimento de
origem genética (mutações no gene MECP2), que afeta predominantemente
meninas. Caracteriza-se por regressão neuropsicomotora após desenvolvimento
normal inicial, movimentos estereotipados das mãos, microcefalia adquirida e
epilepsia.
O que
é: A Síndrome de Rett (SR) é um distúrbio neurológico genético
raro que afeta principalmente meninas e causa graves problemas de
desenvolvimento que afetam a fala, a marcha, a coordenação e outras funções
cerebrais. É geralmente reconhecida entre 6 e 18 meses de
idade.
Tipos: A SR é causada
por mutações no gene MECP2. Embora não haja “tipos” distintos,
existem variações na apresentação clínica e na gravidade da doença,
dependendo da mutação específica no gene MECP2. Algumas variantes
incluem:
Forma clássica: A forma mais comum, com os
sintomas típicos.
Formas atípicas: Apresentam variações
nos sintomas ou na idade de
início.
Sintomas:
O desenvolvimento da criança com SR parece normal nos primeiros meses de
vida, mas depois ocorre uma desaceleração e perda das habilidades adquiridas,
seguida pelo aparecimento de sintomas
característicos:
Desaceleração do crescimento da
cabeça
Perda de habilidades motoras (andar,
sentar)
Perda de habilidades de comunicação (fala,
contato visual)
Movimentos repetitivos das mãos
(estereotipias): Torcer, esfregar, bater ou colocar as mãos na
boca.
Problemas respiratórios: Hiperventilação, apneia
(pausas na respiração).
Convulsões
Escoliose
Problemas
cardíacos
Constipação
Dificuldade
para mastigar e engolir
Irregularidades no
sono
Deficiência intelectual grave
Fatores
de risco: A SR é causada por mutações espontâneas (não
herdadas) no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Portanto, não há fatores
de risco ambientais conhecidos. Raramente, a SR pode ser herdada de uma mãe
portadora do gene
mutado.
Diagnóstico: O
diagnóstico da SR é baseado em:
Histórico clínico
detalhado: Avaliação do desenvolvimento e da progressão dos sintomas.
Exame
neurológico.
Teste genético: Para identificar mutações no
gene MECP2.
Para um diagnóstico definitivo da SR,
geralmente é necessário atender a certos critérios clínicos estabelecidos.
Tratamento:
Não há cura para a SR, e o tratamento visa controlar os sintomas, melhorar a
qualidade de vida e maximizar o potencial da
criança:
Terapia ocupacional: Para ajudar a desenvolver
habilidades para as atividades diárias e a coordenação
motora.
Fisioterapia: Para manter a mobilidade e prevenir
contraturas.
Fonoaudiologia: Para melhorar a comunicação
e a deglutição.
Terapia comportamental: Para ajudar a
lidar com os problemas de comportamento e as dificuldades de
comunicação.
Medicamentos: Para controlar convulsões,
problemas respiratórios ou outros sintomas.
Apoio
nutricional: Para garantir uma nutrição adequada e prevenir a
constipação.
Prevenção:
A SR é causada por mutações genéticas espontâneas e não pode ser prevenida. O
aconselhamento genético pode ser útil para famílias com histórico de
SR.
Outras informações
importantes: A SR é uma condição grave que requer cuidados
multidisciplinares e apoio especializado. O prognóstico varia, e muitas
pessoas com SR sobrevivem até a idade adulta. O apoio de familiares, amigos e
profissionais de saúde é fundamental para ajudar a pessoa com SR e sua
família a lidar com os desafios da doença.
