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Monossomia do cromossomo X (cariótipo
45,X0) caracterizada por baixa estatura, disgenesia gonadal com amenorreia
primária e infertilidade, estigmas somáticos (pescoço alado, tórax em escudo)
e malformações cardiovasculares (coarctação da aorta) e renais. Requer
reposição hormonal.
O que
é: A Síndrome de Turner (ST) é uma condição genética que afeta
apenas mulheres e é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos
cromossomos X.
Tipos:
Existem diferentes cariótipos (composição cromossômica) na ST, levando a
diferentes apresentações clínicas:
Monossomia X (45,X): É
o tipo mais comum (cerca de 50% dos casos), com ausência completa de um
cromossomo X.
Mosaicismo: Algumas células têm a
constituição cromossômica normal (46,XX), enquanto outras têm a monossomia X
(45,X). A gravidade dos sintomas pode ser
menor.
Anormalidades do cromossomo X: Presença de um
cromossomo X anormal (em forma de anel ou
isocromossomo).
Deleções parciais do cromossomo X: Perda
de parte do material genético do cromossomo
X.
Translocações envolvendo o cromossomo X: Parte de um
cromossomo X se liga a outro cromossomo.
Sintomas:
Os sintomas da ST variam de mulher para mulher e podem
incluir:
Baixa estatura
Ausência de
menstruação (amenorreia primária)
Infertilidade
Ovários
não funcionais (disgenesia gonadal)
Pescoço alado (pregas
de pele que se estendem dos ombros até o pescoço)
Linha
fina de cabelo na nuca
Implantação baixa das
orelhas
Pés e mãos inchados
(linfedema)
Anormalidades cardíacas (coarctação da aorta,
válvula aórtica bicúspide)
Problemas
renais
Dificuldades de
aprendizagem
Nem todas as mulheres com ST apresentam
todos esses sintomas, e a gravidade dos sintomas também pode
variar.
Fatores de risco: A
ST é causada por um erro genético aleatório que ocorre durante a formação do
óvulo ou do espermatozoide. Não há fatores de risco conhecidos que aumentem a
probabilidade de uma mulher ter um filho com ST. A idade materna avançada não
está associada ao aumento do risco de ST, ao contrário da Síndrome de
Down.
Diagnóstico: A ST pode
ser diagnosticada durante a gravidez (diagnóstico pré-natal) ou após o
nascimento:
Diagnóstico
pré-natal:
Amniocentese: Coleta de líquido amniótico para
análise cromossômica.
Amostragem vilo corial (CVS):
Coleta de amostra da placenta para análise
cromossômica.
Teste pré-natal não invasivo (NIPT): Exame
de sangue materno para detectar o DNA fetal e avaliar o risco de ST (não é um
teste diagnóstico, mas sim de
rastreio).
Diagnóstico pós-natal:
Análise do cariótipo (exame cromossômico) para confirmar a ausência ou a
anormalidade de um cromossomo X.
Tratamento:
Não há cura para a ST, e o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a
qualidade de vida:
Hormônio do crescimento (GH): Para
aumentar a estatura.
Terapia de reposição de estrogênio
(TRE): Para induzir o desenvolvimento das características sexuais secundárias
(mamas, pelos pubianos) e prevenir a
osteoporose.
Progesterona: Para induzir a
menstruação.
Monitoramento cardíaco: Para detectar e
tratar problemas cardíacos.
Monitoramento renal: Para
detectar e tratar problemas renais.
Apoio educacional:
Para ajudar a criança a superar as dificuldades de aprendizagem.
Apoio
psicológico: Para a pessoa com ST e para a
família.
Prevenção:
A ST é causada por um evento genético aleatório e não pode ser prevenida. O
aconselhamento genético pode ser útil para famílias com histórico de
ST.
Outras informações
importantes: As mulheres com Síndrome de Turner geralmente são
inférteis devido à disfunção ovariana. A fertilização in vitro (FIV) com
óvulos doados pode ser uma opção para algumas mulheres que desejam ter
filhos. O acompanhamento médico regular é fundamental para monitorar a saúde
e tratar quaisquer complicações que possam surgir.
