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Hemoglobinopatia hereditária
caracterizada por síntese deficiente de cadeias globínicas (alfa ou beta),
resultando em eritropoiese ineficaz, anemia microcítica hipocrômica e
hemólise. Manifestações variam de portador assintomático (traço) a formas
graves transfusão-dependentes com sobrecarga férrica.
O que
é: Talassemia é um grupo de distúrbios sanguíneos hereditários
caracterizados pela produção defeituosa de hemoglobina, a proteína dos
glóbulos vermelhos responsável por transportar oxigênio para os tecidos do
corpo. A produção reduzida ou ausente de hemoglobina leva à
anemia.
Tipos: A talassemia
é classificada de acordo com a cadeia de hemoglobina
afetada:
Alfa talassemia: Afeta a produção da cadeia alfa
da hemoglobina.
Beta talassemia: Afeta a produção da
cadeia beta da hemoglobina.
Cada tipo de talassemia
também pode ser classificado de acordo com a
gravidade:
Talassemia minor (ou traço talassêmico): A
pessoa herda apenas um gene defeituoso e geralmente não apresenta sintomas ou
tem anemia leve.
Talassemia intermedia: A pessoa herda
dois genes defeituosos e apresenta anemia moderada a grave.
Talassemia
major: A pessoa herda dois genes defeituosos e apresenta anemia grave que
requer transfusões de sangue
regulares.
Sintomas:
Os sintomas da talassemia dependem do tipo e da gravidade da
doença:
Talassemia minor: Geralmente não apresenta
sintomas ou tem anemia leve.
Talassemia
intermedia:
Fadiga
Fraqueza
Palidez
Falta
de ar
Aumento do baço
(esplenomegalia)
Deformidades
ósseas
Talassemia
major:
Anemia grave
Fadiga extrema
Palidez
Falta
de ar
Atraso no
crescimento
Deformidades
ósseas
Aumento do fígado e do
baço
Icterícia (pele e olhos amarelados)
Problemas
cardíacos
Fatores
de risco: O principal fator de risco para talassemia é ter
pais portadores do gene da talassemia. A doença é mais comum em pessoas de
ascendência mediterrânea, africana, do Oriente Médio, do Sudeste Asiático e
do Sul da Ásia.
Diagnóstico:
O diagnóstico da talassemia envolve:
Hemograma completo:
Para avaliar a quantidade e as características dos glóbulos
vermelhos.
Eletroforese de hemoglobina: Para identificar
os diferentes tipos de hemoglobina presentes no
sangue.
Teste genético: Para identificar mutações nos
genes da
hemoglobina.
Tratamento:
O tratamento da talassemia depende do tipo e da gravidade da
doença:
Talassemia minor: Geralmente não requer
tratamento.
Talassemia intermedia: Transfusões de sangue
ocasionais, suplementos de ácido fólico.
Talassemia
major:
Transfusões de sangue regulares: Para manter os
níveis de hemoglobina adequados.
Terapia de quelação de
ferro: Para remover o excesso de ferro do corpo, que se acumula devido às
transfusões de sangue.
Transplante de medula óssea: Pode
curar a doença, mas é um procedimento arriscado.
Prevenção:
A talassemia é uma doença genética e não pode ser prevenida. O aconselhamento
genético e o teste de portador podem ajudar os casais com risco de ter um
filho com talassemia a tomar decisões informadas sobre ter
filhos.
Outras informações
importantes: Pessoas com talassemia major precisam de cuidados
médicos contínuos ao longo da vida. O tratamento adequado pode ajudar a
controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
